Görme Bozuklukları
Angelman sendromlu hastaların birkaç göz semptomu olabilir:
- Uzak görüşlülük veya hipermetrop
- Astigmatizm
- Uzağı görememe veya miyopi
- Düzensiz göz hareketleri veya şaşılığın yol açtığı zayıf görsel takip
- Soluk gözlere neden olan farklı derecelerde göz renk değişikliği
Araştırmacılar, diğer karakteristik semptomlarla birlikte ortaya çıktığında göz semptomlarının Angelman Sendromu tanısında kullanılabileceğini öne sürüyor.
Angelman Sendromuna temel olarak, ubikitin-protein ligaz E3A adı verilen bir enzimi yapmak için gerekli talimatları taşıyan UBE3A genindeki bir mutasyon neden olur. Farklı genlerin de Angelman sendromunda rol oynadığı görülmüş ve bazı hastalarda bildirilen göz problemleriyle ilişkilendirilmiştir. Örneğin, P-proteini olarak adlandırılan bir proteini kodlayan OCA2 genindeki mutasyonların, Angelman sendromlu bazı hastalarda meydana geldiği tespit edilmiştir. P proteininin tam işlevi bilinmemektedir ancak gözlerin, cildin ve saçın renginden sorumlu pigment olan melanin üretiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Klinik öncesi bir çalışma, GABRB3 genine dikkat çekmektedir. GABRB3 geni beyin içinde gama-aminobutirik asit tip A reseptör beta3 alt birimini, bir ana nörotransmiter veya hücre sinyalizasyon molekülün bileşenlerinden birini yapmak için gerekli talimatları taşımaktadır. GABRB3 genindeki mutasyonların, gelişimsel gecikmelerle karakterize edilen başka bir genetik durum olan Angelman sendromunda ve Prader-Willi sendromunda gözlemlenen göz renk değişikliğinde rol oynayabileceğini de ileri sürmektedir.