Angelman Sendromu Nedir?

Angelman Sendromu, 20-40,000 doğumda 1 ortaya çıkabilen nadir bir genetik bozukluktur. Şu an Dünya’da 500,000 Angelmanlı insan olduğu düşünülüyor. Zor da olsa klinik olarak da teşhisi bazen mümkündür ancak genetik test ile kesinleştirilmelidir.

Sağlıklı bir birey oluşurken hem anneden hem babadan genetik bilgi kopyalar. 15. kromozomda da her bireyin anneden ve babadan gelen UBE3A geni vardır ancak babadan gelen gen sessizdir. Yani önemli olan anneden sağlıklı bir UBE3A geni gelmesidir. Malesef bu gen bazen hiçbir sebep yokken tam bir şekilde oluşamaz, bazen anne/babadan gelirken bilgi kaybı olur ya da yanlış aktarılır. Bu gibi çeşitli sebeplerden dolayı ölüsan genetik bilgideki eksiklik Angelman Sendromuna sebep olur.

To Top ↑