Angelman Sendromu Çeşitleri

Semptomlar benzerlik gösterse de, Angelman sendromunun ortaya çıkışı farklı genetik sebeplerden kaynaklanabilir. Bu bilgiye genetik doktorundan erişmeye çalışabilirsiniz. Bu bilgiye sahip olmak ileride sahip olmayı planladığınız çocuklar için ya da bazen diğer aile bireyleriniz için de aydınlatıcı olabilir. Lütfen bu konuyu detaylı bir şekilde genetik doktoruyla görüşünüz.

	ANGELMAN TİPİ	TANIMI
1	15q11-q13 Delesyon/Silinme	%70 oranıyla en çok görülen Angelman çeşididir. 15. kromozomda UBE3A (hatta bazen başka genler de dahil) genetik bilgi kaybından ortaya çıkar. Bu tipte olanlar en çok etkilenenler olur genelde.
2	UBE3A Mutasyon	Anneden gelen UBE3A geninde değişim/mutasyon olmasından kaynaklanır. %10-15 oranda görülür. Bu mutasyon bazen kalıtsal olarak anneden geçer, bazen ise kendiliğinden olur. Eğer kalıtsal durum söz konusu ise, annenin %50 her hamilelikte Angelman sendromlu bir bebek doğurma riski vardır.
3	UPD – Uniparental Disomy	%3-5 oranla görülen bu çeşitte, anneden hiç UBE3A geni alınmaz. Her iki kopya da babadan gelir ve baba gen pasif olduğu için görevini yapamaz.
4	ICD - Kopyalama Hatası	%3-5 oranında görülen bu çeşitte ise, aslında hem anne hem babadan gen kopyalanmasına rağmen, her ikisi de babadan gelmiş gibi sessiz davranır.
5	Mozaik	Bu çok nadir ve ilginç çeşitte, vücutta hem saglıklı hem de Angelmanlı hücreler vardır. O yüzden etkilenme oranı azdır (hatta çoğu teşhis edilmeden aramızda yaşıyor olabilir).