GT-AS Araştırması
GT-AS, Agilis Biotherapeutics tarafından ciddi zihinsel ve gelişimsel yetersizlikle karakterize nadir bir genetik bozukluk olan Angelman Sendromunu tedavi etmek için oluşturulan bir araştırma gen terapisi adayıdır. Bu potansiyel gen terapisine ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından öksüz ilaç ataması ve Avrupa Komisyonu (EC) tarafından yetim tıbbi ürün statüsü verilmiştir.
GT-AS, taşıyıcı olarak adeno ilişkili virüs (AAV) adı verilen hastalığa neden olmaması için değiştirilmiş bir virüs kullanır. AAV, E6-AP enziminin üretimini geri kazanmak amacıyla UBE3A geninin normal bir kopyasını spesifik merkezi sinir sistemi hücrelerine iletir. Bu süreç, Angelman sendromundaki hücre fonksiyonunu iyileştirmek ve nörolojik kusurları kurtarmak için tasarlanmıştır.
Angelman Sendromlu fare modelleriyle yapılan bir çalışmada araştırmacılar, hayvanların beynine UBE3A genini taşıyan bir AAV vektörünü doğrudan enjekte ettiler. Bu, yerel UBE3A gen aktivitesini düzeltti, E6-AP enziminin seviyelerini artırdı ve Angelman sendromuyla ilişkili bilişsel eksiklikleri iyileştirdi. Bulgular, böyle bir terapötik müdahalenin Angelman sendromlu hastalarda da mümkün olabileceğini düşündürmektedir. Bununla birlikte, tedavinin klinikte kullanılabilmesi için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.