Uyku Sorunları
Uyku bozuklukları, dünya çapında 15.000 kişiden 1'ini etkileyen karmaşık bir nörolojik genetik bozukluk olan Angelman Sendromunun yaygın bir semptomudur. Normalden daha az uyku ihtiyacı ve olağandışı uyku-uyanma döngüleri dahil olmak üzere anormal uyku düzenleri, hastanın sağlığını ve günlük aktivitelerini olumsuz etkileyebilir ve bakıcılar arasında hayal kırıklığına ve huzursuzluğa yol açabilir.
Yaklaşık % 20 ila% 80 Angelman Sendromlu hastaların uykuya dalmanın uzun zaman alması ve anormal uyku davranışları gibi uyku bozuklukları olduğu tahmin edilmektedir. Uyku bozuklukları genellikle bebeklik döneminde başlar. Uyku sorunları genellikle yaşla birlikte düzelirken, bazı durumlarda yetişkinliğe kadar devam edebilir.
Vücudun uyku-uyanma döngülerini kontrol eden sirkadiyen ritim adı verilen bir iç saati vardır. Angelman Sendromundaki uyku bozukluklarının, bu iç saati etkileyen biyolojik ve psikolojik faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.
Uyku bozukluklarına katkıda bulunan biyolojik faktörler arasında nöbetler, sinaptik işlev bozukluğu, kabızlık veya kulak enfeksiyonlarına bağlı ağrı ve uyku hormonu melatoninin salgılanma modellerinde değişiklikler yer alır.
İyi bir uyku rutinini desteklemek için:
- Mümkün olduğunca uygun uyku saatlerine bağlı kalın.
- Yatak odasında çok az ışık olmasını veya hiç ışık olmamasını sağlayın.
- Hastaya yatmadan önce banyo tuzları ve losyonlarla ılık bir duş aldırın.
- AS'li bireyler, özellikle küçük çocuklar vücutlarını kontrol etmek için mücadele ederler. Hastanın duyusal olarak rahatlaması için uyku tulumları veya ağırlıklı battaniyeleri deneyin.
- Hastanın aşırı ısınmayı önleyen rahat giysiler giydiğinden emin olun.
- Kapalı yataklar da bazı aileler için işe yarar. Daha pahalı bir seçenek, tamamen kapalı bir yatak veya yatak odası içinde özel olarak inşa edilmiş bir odadır (örn. SafeSpace).
Melatonin doktorunuz tarafından reçete ile sağlanabilir. Melatonin bir hormondur ve her insanın doğal olarak ürettiği miktar farklıdır. Bu, herhangi birinin belirli bir birey için doğru dozu belirlemesini çok zorlaştırır. Hormonlar bir geri bildirim döngü mekanizması ile çalışır, bu da şu anlama gelir: Eğer vücuda aniden bu hormonu çok fazla verirseniz, vücut çok fazla olduğunu fark edecek ve seviyeleri düzenlemeye çalışarak başlangıçta yaşadığınızdan daha kötü uyku sorunlarına neden olacaktır. Bu nedenle, çocuğunuz için etkili doz, reçete edilenden çok daha az olabilir ve düzelmesi birkaç gün alabilir. Uyarıcı olmayan bir ortamda, yatmadan önce 15 dakika ile iki saat arasında düşük ışık koşullarında (örn. alacakaranlık veya karanlık bir oda) verilirse daha etkili çalışır (yine bu, bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir). Doktorunuzla dozlama ve zamanlama stratejilerini tartışın, ancak genel olarak, çoğu insan çok küçük bir dozun etkili olduğunu düşünür. Tablet veya sıvı haldeki formları kullanılabilir. Melatonin, AS'li her insan için işe yaramayabilir ve kişiyi uykuda tutmayabilir. Bu nedenle geceleri hala uyandığını fark edebilirsiniz, ancak muhtemelen daha az sıklıkta ve daha kısa süreler için.